"Спинально-мышечная атрофия" (СМА).

Существуют 4 типа СМА:

1 тип
наиболее тяжелый, при нем идет поражение мышц глотки и диафрагмы. При этой проблеме очень рано требуется неинвазивный аппарат искуственной вентеляции легких, гастростома и трахеостома. Смертность без эффективного ухода очень высока.

2 тип Верднига Гоффмана
. Часто до 8-10 лет могут ходить. Мышечная атрофия идет постепенно. Деформация позвоночника начинается с 10 лет и прогрессирует всю жизнь. К ней присоединяется деформация грудной клетки и сдавление за счет этого легких.

3 тип Кюгельберга Веландера
имеет более благоприятное течение. Возникает примерно после 15 лет и протекает не агрессивно. Деформация позвоночника так же наступает

4 тип СМА взрослых. Возникает после 20 лет при этом человек может ходить. Самый благоприятный тип.

В основе этого заболевания лежит мутация или делеция в гене SMN (survival motor neuron 1 – ген фактора выживания мотонейрона) расположенном на длинном плече 5-й хромосомы (5q11.2–q13.3) - идет нарушение выработки белка SMN.
Полноценный белок SMN состоит из 294 аминокислот. Очень много этого белка в головном и спинном мозге, почках и печени, а также содержится в сердце, мышцах и прочих тканях . Белок SMN присутствует как в ядре, так и в цитоплазме в составе SMN-комплексов, которые представляют собой самособирающиеся много- мерные белковые структуры. Недостаточное содержание белка SMN приводит к снижению синтеза мяРНП.
Активность белка SMN модулируется по разному в различных тканях в ходе онтогенеза. Наивысший уровень экспрессии отмечается в эмбриональном и раннем постнатальном периодах развития централь ной нервной системы Изменения в содержании белка SMNобусловлены различной потребностью в образовании мяРНП на разных стадиях развития центральной нервной системы.